Médicos e pesquisadores brasileiros e internacionais se reúnem em Hackaton para diagnóstico de doenças raras e enigmáticas, desafiadoras e não diagnosticadas, marco de alívio e diagnóstico de precisão para casos inusitados.
O evento, chamado de “Encontro de Casos Enigmáticos”, reuniu especialistas em várias áreas da medicina para discutir casos complexos e desafiadores. Foi uma experiência inesquecível, pois tive a oportunidade de interagir com profissionais de renome e compartilhar conhecimentos valiosos em doenças.
Um dos assuntos que mais me chamaram a atenção foi a discussão sobre doenças raras e doenças não diagnosticadas. É fascinante como alguns casos enigmáticos podem ser resolvidos com a ajuda de especialistas de diferentes áreas e a utilização de tecnologias avançadas. Em um dos casos, os participantes discutiram sobre um paciente que foi diagnosticado com uma doença rara após uma longa investigação e análise de dados. Esse exemplo ilustra como a colaboração entre profissionais de saúde pode levar a soluções inovadoras em doenças que anteriormente eram consideradas raras ou doenças não diagnosticadas.
Aplicação inovadora para casos enigmáticos de doenças raras
Em Estocolmo, na renomada instituição de saúde Karolinska, eu trabalhei intensamente durante dois dias em conjunto com uma equipe de mais de 100 profissionais de saúde e pesquisadores de 28 países, todos motivados para desvendar os mistérios das doenças raras que permaneciam sem diagnóstico apesar de investigações intensas. Essa foi ‘A primeira hackathon sem diagnóstico – avançando as barreiras contra doenças raras não diagnosticadas’. O evento na Suécia utilizou a abordagem de ‘hackathon’, que combina a palavra ‘hacker’ (pessoas que superam obstáculos com facilidade) e ‘maratona’, que reflete esforço contínuo e perseverante. O objetivo era reunir equipes para encontrar soluções inovadoras para problemas complexos e desconhecidos. Com o intenso trabalho colaborativo, quatro casos tiveram seus diagnósticos desvendados já no primeiro dia – um marco de alívio para famílias e um avanço significativo para a medicina. Quando o diagnóstico de uma doença rara é decifrado, o impacto é transformador: para as famílias, que passam a entender melhor sua realidade e podem planejar o futuro, incluindo o tratamento necessário.
Iniciativas de avassalamento de doenças raras
Para a medicina, representa um avanço na compreensão de doenças, permitindo uma atuação mais eficiente em situações similares no futuro. Para a ciência, abre caminho para o desenvolvimento de novos métodos, abordagens e soluções inovadoras, com múltiplas aplicações potenciais. Os resultados da primeira hackathon foram recentemente publicados na prestigiada revista científica Nature Genetics, e representam uma abordagem disruptiva para o diagnóstico de precisão. Eles também reafirmam o poder da colaboração internacional e multidisciplinar, incluindo parcerias com pacientes, como caminho para conquistas revolucionárias no campo das doenças raras.
Programa de doenças não diagnosticadas
No Brasil, a Dasa Genômica, em parceria com a Casa dos Raros, lançou este ano o Programa de Doenças Não Diagnosticadas, o primeiro do tipo no país. Desde o lançamento, dez casos foram submetidos, três deles em processamento avançado rumo a uma solução diagnóstica. O programa prioriza casos enviados por serviços médicos de referência em doenças raras e os que possuem programas de residência médica na área, garantindo excelência na seleção e investigação. Mensalmente, uma comissão formada por médicos e cientistas analisa as solicitações, seleciona os casos que serão estudados e faz recomendações.
Rede Internacional de Doenças Não Diagnosticadas
Em reconhecimento a esses esforços, a próxima reunião anual da Rede Internacional de Doenças Não Diagnosticadas (UDNI) foi marcada para ser realizada no Brasil em outubro de 2025. As ‘hackathons’ e os programas dela derivados, tanto internacionais quanto nacionais, provam como a inovação, a ciência e a colaboração podem transformar vidas. Nesse campo de doenças raras, onde o diagnóstico é frequentemente o maior desafio, essas iniciativas trazem esperança para famílias e geram avanços para a medicina e a ciência.
Fonte: @ Veja Abril
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